Accès au Séquençage Génomique : un nouvel outil pour mieux accompagner les personnes en situation de handicap 

Dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, un accès gratuit au séquençage génomique est désormais possible pour les personnes présentant des anomalies du développement (troubles du développement intellectuel, autisme, polyhandicap, etc.). Cette avancée concerne également celles ayant déjà réalisé des tests génétiques sans obtenir de diagnostic précis.

 


Qu’est-ce que le séquençage génomique ?

Le séquençage génomique est une technique qui permet d’analyser l’ensemble de l’ADN d’une personne. Il vise à détecter d’éventuelles anomalies génétiques responsables de certaines pathologies ou troubles du développement. Les technologies ayant fortement évolué ces dernières années, elles offrent désormais de meilleures chances d’identifier des causes génétiques jusqu’ici non détectées.

Pourquoi cette démarche est-elle importante ?

Un diagnostic génétique plus précis peut permettre d’adapter l’accompagnement médical et éducatif des personnes concernées. Il peut également orienter vers des prises en charge spécifiques ou des thérapies mieux ciblées.

Comment bénéficier de ce séquençage ?

Parlez-en à votre médecin traitant, qui pourra prescrire cet examen.
Prenez rendez-vous auprès de l’Unité de Génétique clinique du CHU de Nantes : 02 40 08 32 45ou sur le site CHU Nantes – Génétique médicale.

Pour en savoir plus :

Cette campagne d’information est relayée par l’Adapeila afin d’accompagner les familles dans leurs démarches vers un meilleur diagnostic et un suivi adapté.